نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدا هیچ علائمی ندارند. درصورتیکه درمان انجام نشود، معمولاً علائم PKU در طی چند ماه بروز می کند. علائم فنیل کتونوری ممکن است خفیف یا شدید باشد:
•    عقب ماندگی ذهنی
•    مشکلات رفتاری یا اجتماعی
•    تشنج، لرزش یا حرکات تند و سریع در دست ها و پاها
•    بیش فعالی
•    توقف رشد
•    خارش پوست (اگزما)
•    کوچک بودن اندازه سر (میکروسفالی)
•    بوی کپک در تنفس، پوست یا ادرار کودک که به علت وجود فنیل آلانین زیاد در بدن ایجاد می شود.
•    پوست روشن و چشمان آبی، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین تبدیل شود. ملانین رنگدانه ای است که در ایجاد رنگ مو و پوست نقش دارد.

شدیدترین فرم بیماری، PKU کلاسیک نامیده می شود. کودکان مبتلا به PKU کلاسیک که درمان نشده اند به عقب ماندگی ذهنی دائمی و آشکار مبتلا می شوند. در اشکال خفیف تر بیماری (PKU خفیف یا متوسط نامیده می شود) امکان بروز آسیب مغزی مهم کمتر است اما بیشتر کودکان مبتلا به اشکال خفیف تر PKU به رژیم غذایی خاص به منظور پیشگیری از ابتلا به عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض نیاز دارند.

بارداری و PKU

زنان باردار مبتلا به PKU در معرض خطر بروز شکل دیگری از بیماری هستند که maternal PKU نامیده می شود. در گذشته، به افراد مبتلا به PKU گفته می شد که به محض رسیدن به سال های نوجوانی می توانند پیروی از یک رژیم غذایی با فنیل آلانین کم را متوقف کنند. اما، امروزه پزشکان می دانند که اگر یک زن قبل و در دوران بارداری از رژیم غذایی مناسب پیروی نکند، میزان فنیل آلانین خون بالاتر از حد مجاز خواهد بود و به جنین آسیب خواهد رسید. به این دلیل و دلایل دیگر، پزشکان توصیه می کنند که افراد مبتلا به PKU باید در تمام عمر از یک رژیم غذایی با فنیل آلانین کم پیروی نمایند.

اگرچه کودکان متولد شده از مادران مبتلا به سطوح بالای فنیل آلانین ممکن است در هنگام تولد به عوارضی مبتلا باشند اما اغلب آنها PKU را به ارث نمی برند و بعد از تولد نیازی به رعایت رژیم غذایی خاص ندارند. با این حال، عوارضی که این کودکان را تهدید می کند عبارتند از:
•    عقب ماندگی ذهنی
•    سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی)
•    اختلالات قلبی
•    وزن کم در زمان تولد
•    مشکلات رفتاری
 

یک جهش ژنتیکی سبب PKU می شود. ژن معیوب در ساخت آنزیمی که برای پردازش اسید آمینه فنیل آلانین لازم است، نقش دارد. اسیدهای آمینه اجزای سازنده پروتئین هستند. در افراد مبتلا به PKU، این ژن معیوب بوده و منجر به کاهش این آنزیم می شود. بدون حضور این آنزیم، در افراد مبتلا به PKU مصرف غذاهای حاوی پروتئین زیاد مانند شیر، پنیر، آجیل ها یا گوشت سبب تجمع خطرناک فنیل آلانین در بدن می شود.

در یک کودک مبتلا به PKU ارثی، مادر و پدر هر دو باید ژن معیوب را به کودک انتقال داده باشند. این الگوی وراثت اتوزومال مغلوب نامیده می شود. این احتمال وجود دارد که یک والد دارای ژن معیوب باشد اما بیمار نباشد. به این شخص حامل گفته می شود. در اغلب موارد، PKU توسط والدینی که حامل بیماری هستند اما از بیماری خود اطلاع ندارند به کودک منتقل می شود.
 

برای بروز این بیماری در کودک، هر دو والد باید یک ژن PKU جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین دارای ژن PKU باشد، خطر انتقال PKU به کودک وجود ندارد.

نقص در ژن معمولاً در افراد ساکن اروپا و ایالات متحده رخ می دهد. این اختلال در آسیا و آمریکای لاتین شیوع کمتری دارد. کمترین شیوع این بیماری در آفریقا مشاهده می شود.

کودکان متولد شده از مادران مبتلا به PKU که از رژیم غذایی مخصوص در دوران بارداری پیروی نمی کنند نیز در معرض خطر قرار دارند. اگرچه غالباً این کودکان به PKU مبتلا نیستند اما عوارض ناشی از بالا بودن سطوح فنیل آلانین در خون مادر در آنها مشاهده می شود.
 

PKU درمان نشده به عوارض ذیل منتهی می شود:
•    آسیب های مغزی غیرقابل برگشت و عقب ماندگی ذهنی در چند ماه اول زندگی
•    مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر
 

PKU به طور کلی از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود. به محض تشخیص PKU، احتمالاً شما به یک مرکز بهداشتی یا کلینیک تخصصی در زمینه PKU ارجاع داده می شوید. علاوه بر پزشک متخصص در زمینه PKU، شما باید به متخصص رژیم درمانی نیز مراجعه نمایید. ازآنجاکه زمان ملاقات با پزشک کوتاه است، شما باید برای این ملاقات آماده باشید.

اقداماتی که شما می توانید انجام دهید
•    یکی از اعضای خانواده یا دوستانتان را همراه با خود ببرید. برخی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات دشوار است. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است اطلاعاتی را که شما فراموش کرده اید، به یاد آورد.
•    سوالات خود از پزشک یا متخصص تغذیه را بنویسید.

سوالات اساسی که می توانید در مورد PKU بپرسید، عبارتند از:
•    چگونه کودک من به PKU مبتلا شده است؟
•    چگونه می توانیم PKU را مدیریت کنیم؟
•    آیا دارویی برای درمان این بیماری وجود دارد؟
•    مصرف چه مواد غذایی محدودیت ندارد؟
•    میزان شیرخشک مورد نیاز کودک من چقدر است؟
•    اگر کودک من غذاهای غیرمجاز مصرف کند، چه اتفاقی می افتد؟
•    آیا این وضعیت موقتی است یا طولانی مدت؟
•    آیا کودک دیگر من نیز به PKU مبتلا خواهد شد؟
•    آیا بروشور یا اطلاعات چاپ شده دیگری در این زمینه وجود دارد؟ چه وب سایتی را پیشنهاد می کنید؟
•    آیا کودک من در تمام عمر باید از این رژیم خاص پیروی کند؟
•    آیا عواملی در دوران بارداری در پیدایش این وضعیت موثر بوده است؟

انتظاری که باید از پزشک داشته باشید
سوالاتی که ممکن است پزشک از شما بپرسد، عبارتند از:
•    علائم کودک شما چیست؟
•    آیا سوالی در مورد رژیم غذایی کودک خود دارید؟
•    آیا مشکلاتی در رعایت کردن رژیم وجود دارد؟
•    آیا رشد و تکامل کودک شما طبیعی است؟
 

در شرایط زیر به پزشک مراجعه نمایید:
•    نوزادان. اگر آزمون های غربالگری معمول که در زمان نوزادی انجام می شوند امکان ابتلای نوزاد شما به PKU را نشان دادند، پزشک فوراً رژیم غذایی خاص را به منظور پیشگیری از عوارض طولانی مدت شروع خواهد کرد. نوزادان مبتلا به PKU باید از شیرخشک مخصوص استفاده کنید. پزشک ممکن است شما را به یک متخصص در زمینه ژنتیک و یک متخصص تغذیه ارجاع دهد.

•    بزرگسالان. افراد مسن مبتلا به PKU  که در دوران نوجوانی رژیم غذایی مخصوص این بیماری را کنار گذاشته اند نیز از مراجعه به پزشک بهره خواهند برد. اگرچه نوجوانان مبتلا به PKU مجاز به کنار گذاشتن رژیم غذایی بودند، هم اکنون پزشکان توصیه می کنند این بیماران رژیم غذایی با فنیل آلانین کم را تا پایان عمر ادامه دهند. رعایت مجدد رژیم غذایی ممکن است سبب بهبود عملکرد ذهنی و رفتار شده و سبب کند شدن روند آسیب به سیستم عصبی مرکزی در افراد دارای سطوح بالای فنیل آلانین شود.

•    زنان. در مورد  زنان مبتلا به PKU مراجعه به پزشک و رعایت رژیم غذایی مخصوص این بیماری قبل از باردار شدن، حائز اهمیت است. در زنان باردار مبتلا به PKU که از رژیم غذایی مناسب پیروی نمی کنند، خطر سقط جنین افزایش می یابد.
 

روش های تشخیصی:

 •    آزمایش خون نوزاد تقریباً تمام موارد PKU را شناسایی می کند. در بسیاری از کشورها نوزادان از نظر ابتلا به PKU غربالگری می شوند.

•    اگر شما مبتلا به PKU هستید یا سابقه PKU در خانواده شما وجود دارد، پزشک ممکن است انجام آزمایشات غربالگری را قبل از بارداری یا زایمان انجام دهد. احتمال شناسایی حاملین PKU از طریق آزمایش خون وجود دارد.

آزمایش نوزاد پس از تولد

این آزمایش تا زمانی که از تولد نوزاد 24 ساعت بگذرد یا قبل از اینکه نوزاد از طریق شیر مقداری پروتئین دریافت نکند، انجام نمی شود.

•    آزمایش PKU یک یا دو روز پس از تولد انجام می شود. در این آزمایش، یک پرستار یا تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن یا لانست چند قطره خون از پاشنه پا یا دست نوزاد می گیرد. آزمایشگاه نمونه خون را از نظر ابتلا به اختلالات متابولیکی مانند PKU بررسی می کند.

•    ممکن است کودک شما برای تائید تشخیص به آزمایشات دیگری مانند آزمایشات خون بیشتر یا آزمایشات ادرار نیاز داشته باشید. ممکن است شما و کودک شما نیاز به انجام آزمایش ژنتیک به منظور شناسایی جهش های ژنتیکی داشته باشید.

•    اگر میزان فنیل آلانین در نمونه خون کودک شما بالا باشد، کودک شما باید از شیرخشک مخصوص استفاده کند. پزشک و متخصص تغذیه می توانند به شما در یافتن نوع مناسب شیرخشک کمک کنند.
 

سازمان غذا و دارو (FDA) داروی sapropterin یا Kuvan را برای درمان PKU تائید کرده است. این دارو تحمل افراد را نسبت به فنیل آلانین افزایش می دهد. این دارو باید همراه با رژیم غذایی مورد استفاده قرار گیرد. اما برای تمام افراد مبتلا به PKU مفید نیست. FDA تاکید کرده است که مطالعات در این زمینه ادامه یابد زیرا هیچ مطالعه طولانی مدت در مورد اثربخشی و ایمنی این دارو وجود ندارد.

• ساپروپترین (Sapropterin)‎

اگر کودک شما از یک رژیم غذایی با فنیل آلانین کم استفاده می کند، شما باید مقدار فنیل آلانین خورده شده در هر روز را یادداشت کنید تا اطمینان حاصل کنید که توصیه های ارائه شده توسط متخصص تغذیه را به خوبی رعایت کرده اید.

محصولات حاوی پروتئین کم

شما می توانید از انواع محصولاتی که حاوی پروتئین کم هستند مانند پاستا، برنج، آرد و نانی که مقدار کمی پروتئین دارند و از طریق فروشگاه های مخصوص قابل تهیه هستند، استفاده کنید. این محصولات سبب ایجاد تنوع در رژیم غذایی شده و برای افراد مبتلا به PKU امکان مصرف مواد غذایی همانند سایر افراد را فراهم می سازند.

درمان اصلی فنیل کتونوری رژیم غذایی سخت و دریافت بسیار محدود فنیل آلانین است. فنیل آلانین عمدتاً در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. در گذشته پزشکان معتقد بودند که در دوران نوجوانی فرد مبتلا به PKU می تواند پیروی از این رژیم غذایی را متوقف کند. اما امروزه، پزشکان رعایت رژیم را در تمام عمر توصیه می کنند. بدون شیرخشک مخصوص PKU، نوزاد شما قادر به دریافت مقدار کافی از اسیدهای آمینه ضروری که برای رشد و سلامت عمومی لازم هستند، نمی باشد. به عنوان مثال، اسید آمینه تیروزین معمولاً یک محصول جانبی متابولیسم فنیل آلانین است که این فرآیند در افراد مبتلا به PKU انجام نمی شود.

مقدار مناسب فنیل آلانین برای هر فرد متفاوت است. پزشک از طریق بررسی ثبت رژیم غذایی، نمودارهای رشد و میزان فنیل آلانین خون مقدار مناسب را تعیین می کند. با استفاده از آزمایش خون مکرر میزان فنیل آلانین پیگیری می شود زیرا میزان آن در طول زمان به خصوص در زمان جهش رشد دوران کودکی و بارداری تغییر می کند. به طور کلی، فنیل آلانین باید به میزانی دریافت شود که برای رشد طبیعی لازم است و از مصرف بیشتر آن خودداری شود.

علاوه بر رژیم غذایی PKU ممکن است نیاز به دریافت مکملی به نام پودر یا قرص اسید آمینه خنثی وجود داشته باشد. این مکمل ممکن است تا حدودی مانع جذب فنیل آلانین شود. بااین حال، اثربخشی این درمان به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است. از پزشک یا متخصص تغذیه در مورد مناسب بودن این مکمل سوال کنید.

از مصرف چه مواد غذایی باید بپرهیزید

ازآنجاکه مقدار فنیل آلانینی که بزرگسالان مجاز به مصرف آن هستند بسیار اندک است، اجنتاب از مصرف تمام غذاهایی حاوی مقادیر زیاد پروتئین ضروری است:
•    شیر
•    تخم مرغ
•    پنیر
•    آجیل
•    سویا
•    لوبیاها
•    مرغ
•    استیک و سایر محصولات تهیه شده از گوشت گاو
•    گوسفند
•    ماهی
•    نخود
•    آبجو

کودکان و بزرگسالان باید از مصرف نوشابه رژیمی و داروهای حاوی آسپارتام (NutraSweet) خودداری کنند. آسپارتام در زمان هضم فنیل آلانین تولید می کند. بزرگسالان و کودکان مبتلا به PKU باید سایر غذاهای حاوی مقادیر پایین پروتئین مانند سبزیجات و انواع دسر را نیز به میزان محدود مصرف نمایند. همیشه این نکته را به خاطر داشته باشید که مصرف مقادیر بیش از حد مواد غذایی مناسب نیز می تواند مضر باشد. حتی اگر شما مواد غذایی مورد تائید را مصرف می کنید، باید بدانید که خوردن مقادیر بسیار زیاد این مواد غذایی در یک وعده می تواند خطرناک باشد.

در اینجا ایده هایی برای تهیه 3 وعده غذایی و یک میان وعده که حاوی مقادیر کم فنیل آلانین هستند، وجود دارد:
•    صبحانه. در صبح شما می توانید همراه با فرمولای PKU، از غلات حاوی فنیل آلانین کم مانند کورن فلکس، اسموتی (مخلوط میوه های تازه یا یخ زده با تکه های یخ)، آبمیوه و بادام استفاده کنید.
•    ناهار. برای ناهار می توانید از سوپ سبزیجات، کدو تنبل، انگور و لیموناد استفاده کنید.
•    میان وعده. فرمولای PKU و میوه.
•   شام. برای شام می توانید از سالاد، سیب زمینی تنوری همراه با بروکلی، قارچ و هویج استفاده کنید. همچنین می توانید همراه با شام از فرمولای PKU نیز استفاده نمایید.

شما با استفاده از خلاقیت خود می توانید از سبزیجات حاوی فنیل آلانین کم و ادویه جات همراه با وعده های غذایی استفاده کنید. به خاطر داشته باشید که باید مقدار فینل آلانین تمام ترکیبات مورد استفاده را اندازه گیری نمایید.

فرمولا یا شیرخشک برای کودکان شیرخوار

شما ممکن است به این نکته فکر کنید که با وجود این محدودیت های رژیمی چگونه یک کودک مبتلا به PKU می تواند تمام مواد مغذی ضروری را دریافت کند. این کودکان می توانند از شیرخشک یا فرمولای مخصوص افراد مبتلا به PKU استفاده کنند. فرمولاهای فاقد فنیل آلانین پروتئین و سایر مواد مغذی مورد نیاز این افراد را تامین می کند.

از آنجاکه شیرخشک های معمولی و شیر مادر حاوی فنیل آلانین هستند، کودکان مبتلا به PKU باید از یک شیرخشک فاقد فنیل آلانین استفاده کنند. متخصص تغذیه می تواند به دقت مقدار شیر مادر یا شیرخشک معمولی را که می توان با شیرخشک فاقد فنیل آلانین مخلوط نمود، محاسبه کند. در کودکان مبتلا به PKU زمان شروع مصرف غذاهای جامد که حاوی مقدار کم فنیل آلانین هستند مانند سایر شیرخواران است. مقدار فنیل آلانین این مواد غذایی باید دقیقاً محاسبه شود.

فرمولا برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان

کودکان بزرگتر و بزرگسالان باید طبق تجویز پزشک یا متخصص تغذیه به مصرف فرمولای مخصوص ادامه دهند. کل فرمولای مصرفی روزانه باید در دوزهای منقسم و بین وعده ها و میان وعده ها مصرف شود و از مصرف آن در یک وعده خودداری شود. فرمولای کودکان بزرگتر و بزرگسالان با فرمولای شیرخواران متفاوت است اما کاربرد آن ها مشابه است. این فرمولا تامین کننده مواد مغذی ضروری بوده و در تمام عمر قابل استفاده است.

نیاز به یک مکمل غذایی، به خصوص اگر طعم آن برای کودک خوشایند نباشد و انتخاب های غذایی محدود چالش برانگیز است. اما این روش تنها راهکار برای پیشگیری از بروز اختلالات جدی در افراد مبتلا به PKU است. خانواده ها باید بدانند که رعایت این محدودیت ها دشوار است اما غیرممکن نیست.

حمایت و پشتیبانی:

زندگی با PKU می تواند مشکل باشد. رژیم غذایی محدود، فرمولاهای گران، آزمایش خون منظم، ثبت مواد غذایی مصرفی و مراجعه مرتب به پزشک ممکن است خسته کننده باشد. این امر دشوار است که به کودک مبتلا به PKU توضیح دهید که چرا نمی تواند از مواد غذایی عادی استفاده کند. استفاده از استراتژی های زیر می تواند کمک کننده باشد:

•    آگاه باشید. دانستن حقایق در مورد PKU می تواند به شما در کنار آمدن با این شرایط کمک کند. سوالات خود را با متخصص اطفال، پزشک خانواده یا متخصص ژنتیک پزشکی در میان بگذارید. کتاب ها و کتاب های آشپزی که مخصوص افراد مبتلا به PKU نوشته شده است را بخوانید.

•    از سایر خانواده ها یاد بگیرید. از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی محلی برای افراد مبتلا به PKU سوال کنید. صحبت کردن با سایر افرادی که شرایطی مشابه شما دارند، کمک کننده است.

•    مشاوره با یک متخصص تغذیه باتجربه در زمینه PKU می تواند به شما در تهیه غذاهای خوش طعم که حاوی فنیل آلانین کم هستند، کمک کند. متخصص تغذیه می تواند ایده هایی در زمینه روزهای تعطیل یا جشن های تولد در اختیار شما قرار دهد.

•    در بیرون از خانه غذا بخورید. خوردن یک وعده غذایی در کافه یا رستوران می تواند برای کل افراد خانواده مفید و سرگرم کننده باشد. بعضی اماکن برخی مواد غذایی را که متناسب با رژیم غذایی PKU است، ارائه می دهند.

•    منابعی برای کمک های مالی پیدا کنید. از پزشک یا متخصص تغذیه در مورد برنامه های بیمه که هزینه های مربوط به فرمولاها و مواد غذایی کم پروتئین را تامین می کنند، سوال کنید.

•    بر روی مواد غذایی تمرکز نکنید. تنها بر روی غذاهای مصرفی کودک تمرکز نکرده و کودکان مبتلا به PKU را به انجام ورزش، موسیقی و سرگرمی های مورد علاقه تشویق کنید.

•    در صورت امکان، مدیریت رژیم غذایی را به کودک خود بسپارید. کودکان نوپا می توانند در انتخاب غلات، میوه یا سبزیجات تصمیم گیری کرده و در اندازه گیری مقدار غذایی مصرفی کمک کنند. کودکان بزرگتر می توانند در انتخاب منوی غذا و ثبت مواد غذایی مصرفی کمک کنند.

•    از تهیه یک وعده غذایی جداگانه که سبب جدا شدن کودک مبتلا به PKU از دیگران می شود، خودداری کنید. در عوض، یک وعده غذایی برای کل اعضای خانواده تهیه کنید، حتی اگر کودک مبتلا به PKU هر چیزی را نمی تواند مصرف کند. همچنین شما می توانید برای کل خانواده یک سوپ خوش طعم که حاوی مقدار کم فنیل آلانین است، تهیه کنید.

•    برای پیک نیک و گردش از قبل آماده باشید. می توانید در این زمان ها از میوه، کشمش، کراکر و سالاد حاوی مقادیر کم فنیل آلانین استفاده کنید.

•    با معلمان کودک خود صحبت کنید. اهمیت رژیم غذایی مخصوص PKU را برای آنها توضیح دهید.

•    از یک رژیم حاوی فنیل آلانین کم پیروی کنید. زنان مبتلا به PKU با رعایت یک رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین کم می توانند از بروز نقائص هنگام تولد پیشگیری کنند. حتی زنان مبتلا به PKU خفیف نیز با عدم رعایت رژیم غذایی خاص جنین خود را در معرض خطر قرار می دهند. در صورتیکه به PKU مبتلا هستید، قبل از اقدام به بارداری با پزشک خود مشورت کنید.

•    مشاوره ژنتیک انجام دهید. اگر شما، بستگان یا کودکتان به PKU مبتلا هستید، شما ممکن است از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری سود ببرید. یک متخصص در زمینه ژنتیک پزشکی می تواند خطر داشتن فرزند مبتلا به PKU را برای شما تعیین کند.