علائم رتینوبلاستوما عبارتند از:

 •   پیدایش لکه سفید در مردمک در زمانی که نور به چشم تابانده می شود، مثل فلش عکاسی

 •   لوچی

 •   قرمزی

 •   تورم چشم

رتینوبلاستوما زمانی اتفاق می افتد که سلول های عصبی شبکیه چشم دچار جهش ژنتیکی می شوند. این جهش ها سبب می شود سلول ها به طور پیوسته رشد کرده و تکثیر شوند. این تجمع توده سلولی تشکیل تومور می دهد. سلول های رتینوبلاستوما می توانند تهاجم گسترده ای در چشم داشته و به ساختار آن برسند. همچنین رتینوبلاستوما می تواند در سایر اندام های بدن از جمله مغز و نخاع گسترش یابد (متاستاز دهد).

در بیشتر موارد، علت این جهش ژنتیکی که به رتینوبلاستوما منجر می شود، مشخص نیست. با این حال، این امکان وجود دارد که کودکان این جهش را از والدین خود به ارث ببرند.
 

رتینوبلاستومای موروثی

جهش های ژنتیکی که خطر رتینوبلاستوما یا سایر سرطان ها را افزایش می دهند، می توانند از والدین به کودکان به ارث برسند. رتینوبلاستومای موروثی به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد که به این معناست که اگر فقط یک والد نسخه ای از ژن جهش یافته را به جنین انتقال دهد، خطر رتینوبلاستوما در کودک افزایش می یابد. اگر یکی از والدین ژن جهش یافته را حمل کند، هر کودک 50% شانس دریافت ژن جهش یافته را دارد.

اگرچه جهش های ژنتیکی خطر رتینوبلاستوما را افزایش می دهند، به این معنا نیست که سرطان موروثی است. کودکان دارای رتینوبلاستومای موروثی به احتمال بیشتری بیماری را در سنین پایین تر نشان می دهند. همچنین رتینوبلاستومای موروثی احتمالاً در هر دو چشم بروز می کند.
 

کودکانی که برای رتینوبلاستوما تحت درمان قرار می گیرند، در معرض عود سرطان در چشم درمان شده و اطراف آن هستند. به همین دلیل پزشک دوره های منظم برای معاینه و پیگیری رتینوبلاستومای عود کننده قرار خواهد داد. ممکن است پزشک برنامه معاینات مخصوصی برای کودک طراحی کند. در بیشتر موارد، این امر مستلزم معاینات چشمی ماهیانه در سال اول پس از پایان درمان رتینوبلاستوماست.

علاوه بر این، کودکان مبتلا به رتینوبلاستومای موروثی در معرض خطر بالاتری برای بروز سایر سرطان ها در هر جایی از بدن پس از اتمام درمان هستند. به همین دلیل، این کودکان بایستی از نظر غربالگری برای سایر سرطان ها تحت پیگیری های منظم باشند.
 

ابتدا برای علائم و نشانه هایی که شما را ناراحت کرده است، به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید. اگر به نظر می رسد کودک مشکلات چشمی داشته باشد، به متخصص بیماری های چشمی (افتالمولوژیست) ارجاع داده می شوید.

از آنجایی که جلسه ملاقات با پزشک کوتاه است و چون مطالب بسیاری برای بحث وجود دارد، بهتر است از قبل آمادگی لازم را داشته باشید. در اینجا اطلاعاتی بیان می شود که به شما در آمادگی برای جلسه و نیز آنچه از پزشک انتظار دارید کمک می کند.

آنچه می توانید انجام دهید
•    از محدودیت های پیش از جلسه کسب اطلاعاتی نمایید. در زمان تعیین وقت ملاقات، از اقدامات پیش از جلسه از جمله محدودیت های رژیمی کسب اطلاع نمایید.
•    علائمی را که کودک تجربه کرده است، یادداشت نمایید. شامل هر موردی که حتی به نظر با علت مراجعه شما به پزشک بی ارتباط است.
•    اطلاعات پزشکی کلیدی را یادداشت نمایید، شامل استرس های مهم یا تغییرات اخیر در زندگی کودک
•    لیستی از داروهای مصرفی، ویتامین ها و مکمل های مصرفی کودک تهیه نمایید.
•    یکی از دوستان و یا اعضای خانواده را همراه خود ببرید. گاهی بخاطر سپاری تمام اطلاعات بیان شده در جلسه مشکل است. کسی که شما را همراهی می کند می تواند بخشی از اطلاعاتی را که شما فراموش کرده اید، بیاد آورد.

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید

فرصت ملاقات شما با پزشک متخصص اطفال کوتاه است، لذا از قبل لیستی از سؤالات خود تهیه نمایید که به شما در استفاده بهینه از زمان کمک می کند. سؤالات خود را به ترتیب اهمیت یادداشت کنید. برخی سؤالات اساسی در مورد رتینوبلاستوما که باید از پزشک بپرسید، عبارتست از:

•    چه تست هایی برای کودک من لازم است؟
•    بهترین راه درمان کدامست؟
•    چه جایگزین هایی برای رویکرد اولیه درمان وجود دارد؟
•    آیا لازم است به متخصص مراجعه کنم؟ هزینه درمان چقدر است؟ آیا درمان تحت پوشش بیمه قرار دارد؟

علاوه بر این سؤالات اگر مسئله ای ذهن شما را مشغول کرد، حتماً با پزشک در میان بگذارید.

آنچه می توانید از پزشک اطفال انتظار داشته باشید

احتمالاً پزشک متخصص اطفال از شما سؤالاتی خواهد پرسید. آمادگی برای پاسخ گویی به سؤالات به شما کمک می کند تا بیشتر به بحث هایی که مد نظر شماست بپردازید. احتمالاً پزشک از شما خواهد پرسید:

•    از چه زمانی علائم فرزندتان شروع شد؟
•    علائم کودک شما همیشگی است یا موقت؟
•    شدت علائم چگونه است؟
•    آیا عاملی سبب بهبود علائم می شود؟
•    آیا عاملی سبب تشدید علائم می شود؟
 

اگر متوجه تغییراتی در چشم کودکتان شدید حتماً به متخصص اطفال مراجعه نمایید. رتینوبلاستوما سرطان نادری است لذا ابتدا پزشک به دنبال سایر علل مشکلات چشمی است.

اگر سابقه فامیلی رتینوبلاستوما دارید در معاینات چشمی روتین برای غربالگری رتینوبلاستوما، حتماً به پزشک اطلاع دهید.
 

روش های تشخیصی:

تست ها و روش هایی که برای تشخیص رتینوبلاستوما استفاده می شود، عبارتست از:

 •    معاینه چشم. چشم پزشک معاینات چشمی را برای تعیین علت علائم و نشانه های کودک انجام می دهد. برای آزمایشات جامع تر، ممکن است پزشک پیشنهاد کند برای ثابت نگهداشتن کودک از بی حسی استفاده شود.

  •   تست های تصویری. اسکن ها و سایر تست های تصویری می تواند به پزشک در تعیین میزان گسترش رتینوبلاستوما به سایر بافت های اطراف چشم کمک کند. تست های تصویری می تواند شامل التراسوند، سی تی اسکن و MRI باشد.

  •    مشورت با سایر پزشکان. ممکن است متخصص اطفال شما را به سایر متخصصین از جمله آنکولوژیست، مشاوره ژنتیک و جراحی ارجاع دهد.

روش های درمانی:

بهترین درمان برای رتینوبلاستوما به اندازه و محل تومور، میزان گسترش آن به سایر نواحی بجز چشم، سلامت کلی کودک و ترجیحات شخصی شما بستگی دارد. در صورت امکان، پزشک برای حفظ چشمان کودک تلاش خواهد کرد.

شیمی درمانی

شیمی درمانی نوعی درمان دارویی است که از مواد شیمیایی برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می شود.  شیمی درمانی می تواند به صورت قرص بوده و یا تزریقی وارد عروق شود. داروهای شیمی درمانی در بدن حرکت کرده تا به سلول های سرطانی رسیده و آنها را از بین ببرد.

در کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما، شیمی درمانی می تواند به کوچک کردن تومور کمک کند و لذا سایر درمان ها مثل پرتودرمانی، کرایوتراپی، ترموتراپی یا لیزرتراپی می تواند برای درمان باقیمانده سلول های سرطانی استفاده شود. این روش شانس عدم نیاز کودک به جراحی را افزایش می دهد.

همچنین شیمی درمانی می تواند برای درمان رتینوبلاستومایی که به سایر بافت های خارج چشم یا سایر نواحی بدن گسترده شده است، استفاده شود.

پرتو درمانی

پرتو درمانی از اشعه های پرانرژی مثل اشعه ایکس برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می کند. دو نوع از پرتودرمانی برای درمان رتینوبلاستوما استفاده می شود، عبارتست از:

•    پرتودرمانی داخلی (براکی تراپی). طی پرتودرمانی داخلی، ابزار درمانی به طور موقت در تومور یا اطراف آن گذاشته می شود. در پرتودرمانی داخلی برای رتینوبلاستوما از یک دیسک کوچک از جنس مواد رادیواکتیو استفاده می شود. این دیسک به مدت چند روز در محل قرار داده می شود تا به مرور زمان پرتو به تومور تابیده شود. قرار دادن پرتو در کنار تومور شانس اثر درمان بر بافت های سالم اطراف را کاهش می دهد.

•    پرتودرمانی اشعه خارجی. در اشعه درمانی خارجی توسط یک دستگاه بزرگ خارج از بدن اشعه های پرانرژی به تومور تابیده می شود. زمانیکه کودک روی تخت دراز کشیده است، ماشین در اطراف کودک چرخیده و اشعه از آن خارج می شود. اشعه درمانی خارجی اگر اشعه به بافت های اطراف چشم مثل مغز بتابد، می تواند عوارض جانبی نیز داشته باشد. به همین دلیل اشعه درمانی خارجی معمولاً برای کودکان مبتلا به رتینوبلاستومای پیشرفته و آنهایی استفاده می شود که به سایر درمان ها پاسخ نداده اند.


لیزر درمانی (لیزر فتوکوآگولیشن)

طی لیزر درمانی، از لیزر برای از بین بردن عروق خونی تأمین کننده اکسیژن و مواد مغذی به تومور استفاده می شود. نرسیدن مواد غذایی به سلول های سرطانی باعث از بین رفتن آنها می شود.

سرما درمانی (کرایوتراپی)

کرایوتراپی از سرمای شدید برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می کند. در طی کرایوتراپی مواد بسیار سردی مثل نیتروژن مایع در داخل یا نزدیکی سلول های سرطانی قرار داده می شود. زمانی که سلول ها فریز شدند ماده سرد برداشته شده و سلول ها از انجماد خارج می شوند. این روند انجماد و یخ زدایی پس از آن، در هر دوره کرایوتراپی چند بار تکرار می شود که سبب نابودی سلول های سرطانی می شود.

گرما درمانی (ترموتراپی)

ترموتراپی از گرمای شدید برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می کند. طی ترموتراپی، گرما مستقیماً از طریق امواج فراصوت، میکروموج ها یا لیزر به سلول های سرطانی می رسد.

جراحی

زمانی که تومور به اندازه ای بزرگ شده باشد که نتوان با سایر روش ها آن را درمان کرد، از روش جراحی استفاده می شود. در این موارد جراحی برای برداشت چشم می تواند از گسترش سرطان به سایر بخش های بدن جلوگیری کند. جراحی رتینوبلاستوما عبارتست از:

•    جراحی برای برداشت چشم آسیب دیده. طی جراحی برداشت چشم، جراح عضلات و بافت های اطراف چشم را جدا کرده و کل چشم را بر میدارد. بخشی از عصب بینایی که از پشت چشم به مغز می رسد نیز برداشته می شود.

•    جراحی برای پیوند چشم. بلافاصله پس از برداشت چشم جراح توپ مخصوصی را که از جنس پلاستیک یا مواد دیگر است در جای چشم قرار می دهد. عضلاتی که حرکات چشم را کنترل می کنند به پیوند متصل می شوند. پس از بهبودی، عضلات چشم با پیوند تطابق یافته و حرکات آن مانند چشم طبیعی خواهد شد. با این حال، چشم پیوند زده شده قادر به بینایی نخواهد بود.

•    قرار دادن چشم مصنوعی. چند هفته پس از جراحی، چشم مصنوعی می تواند روی چشم پیوند زده شده قرار داده شود. چشم مصنوعی برای تطابق با سلامت کودک طراحی می شود. چشم مصنوعی در پشت پلک قرار داده می شود و به چشم پیوند زده شده متصل می گردد. زمانی که عضلات چشم پیوند زده را تکان می دهند، به نظر می رسد که چشم مصنوعی در حال تکان خوردن است.

عوارض جانبی جراحی شامل خونریزی و عفونت است. برداشت چشم بر بینایی کودک اثر می گذارد، اگرچه بیشتر کودکان به مرور زمان به این فقدان بینایی عادت می کنند.
 

کارآزمایی های بالینی

کارآزمایی های بالینی مطالعاتی هستند که برای بررسی درمان های جدید و روش های نوین درمان های حاضر را بررسی می کنند. اگرچه کارآزمایی ها این شانس را به کودک می دهند که جدیدترین رویکردهای درمانی را امتحان کند اما ضمانتی برای درمان بیماری ندارند. از پزشک کودک خود بپرسید آیا کودک شما می تواند در این مطالعات شرکت کند یا خیر؟ پزشک اطفال فواید و خطرات این مطالعات را برای شما بازگو خواهد کرد.

حمایت و پشتیبانی:

زمانی که سرطان در کودک شما تشخیص داده شد، احساس شوکه شدن تا احساس گناه و یا حتی عصبانیت در شما بروز خواهد کرد. هر فرد به روشی با این شرایط مقابله خواهد کرد اما می توانید این راه ها را نیز امتحان نمایید:

  •    اطلاعات مورد نیاز در خصوص بیماری را جمع آوری نمایید. جمع آوری اطلاعات کافی در مورد رتینوبلاستوما می تواند تصمیم گیری در مورد درمان کودکتان را راحت کند. با تیم پزشکی در این زمینه صحبت نمایید. لیستی از سؤالاتی که می خواهید بپرسید، یادداشت نمایید. به کتابخانه محل خود مراجعه نموده و به سایت های مرتبط سر بزنید.

•    یک شبکه حمایتی تشکیل دهید. دوستانی را پیدا کنید که می توانند به عنوان پرستار به شما کمک کنند. کسی که بتواند شما را در جلسات مشاوره و یا در بیمارستان همراهی کند.

•   از منابع موجود برای کودکان مبتلا به سرطان استفاده نمایید. به دنبال منابع مفید برای خانواده های دارای فرزند سرطانی باشید. گروه های حمایتی برای والدین و اعضای خانواده شما را با افرادی که احساسات شما را درک می کنند، آشنا می سازد.

•   تا حد امکان نرمال باشید. کودکان در سنین پایین تر متوجه اتفاقاتی که طی درمان سرطان برای آنها می افتد نیستند. برای کمک به مقابله کودک، سعی کنید تا حد امکان خونسردی خود را حفظ کرده و رفتار نرمال و متعادلی داشته باشید.

•   وقت های خود را طوری تنظیم کنید که کودک در روز وقت استراحت داشته باشد. وعده های غذایی منظمی داشته باشید. زمانی را برای بازی و تفریح قرار دهید. اگر کودک وقت زیادی را در بیمارستان می گذراند، لوازمی را که در راحتی کودک مؤثر است، با خود ببرید.

•   درباره راه هایی که کودک طی درمان احساس راحتی بیشتری می کند، از تیم پزشکی سؤال کنید. برخی بیمارستان ها درمان های نوآورانه ای دارند که به مقابله کودک با بیماری کمک می کند.

در بیشتر موارد، پزشکان درباره علل رتینوبلاستوما مطمئن نیستند لذا هیچ رویکرد تأیید شده ای برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد.

 

پیشگیری برای خانواده هایی که رتینوبلاستومای موروثی دارند

در خانواده هایی که نوعی از رتینوبلاستوما را به ارث برده اند، پیشگیری غیرممکن نیست. با این حال، تست های ژنتیک خانواده ها را قادر می سازد تا بدانند کدامیک از فرزندانشان در معرض خطر بیشتری برای رتینوبلاستوما بوده و لذا آزمایشات لازم را در سنین پایین تر انجام دهند، زمانی که تومور هنوز کوچک بوده و شانس درمان و حفظ بینایی همچنان وجود دارد.

اگر پزشک تأیید کند که رتینوبلاستومای کودک بخاطر جهش ژنتیکی و موروثی بوده است، خانواده جهت مشاوره ژنتیک ارجاع داده خواهند شد.

تست های ژنتیک برای تعیین این موارد انجام می گیرد:

 •   کودک دارای رتینوبلاستوما در معرض خطر سایر سرطان ها نیز هست یا خیر

 •   سایر فرزندان در معرض خطر رتینوبلاستوما و سرطان های مرتبط هستند یا خیر، اگر این چنین باشد معاینات چشمی در سنین پایین تری انجام می شود.

 •   شما و همسرتان احتمال انتقال این جهش ژنتیکی را به نسل بعد دارید یا خیر

مشاوره ژنتیک می تواند خطرات و فواید تست های ژنتیک را بیان کند.