علائم تالاسمی عبارتند از:
•    خستگی
•    ضعف
•    ظاهر رنگ پریده
•    زرد شدن پوست (یرقان)
•    تغییرات استخوان صورت
•    رشد آهسته
•    تورم شکم
•    ادرار تیره

علائم و نشانه هایی که شما تجربه می کنید به نوع و شدت تالاسمی بستگی دارد. برخی کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در زمان تولد نشان می دهند، درحالیکه در برخی دیگر علائم و نشانه ها ممکن است در طی دو سال اول زندگی بروز کند. در برخی افراد که فقط یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است، علائم تالاسمی ظاهر نمی شود.

تالاسمی به علت جهش در DNA سلول های سازنده هموگلوبین (ماده ای در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند) ایجاد می شود. جهش مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهشی که سبب بروز تالاسمی می شود، تولید طبیعی هموگلوبین را مختل کرده و سبب کاهش میزان هموگلوبین و افزایش تخریب گلبول های قرمز خون و کم خونی می شود. زمانی که شما کم خونی دارید، خون گلبول قرمز کافی جهت حمل اکسیژن به بافت ها ندارد و شما احساس خستگی می کنید.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژن که شما از والدینتان به ارث برده اید و قسمتی از مولکول هموگلوبین که توسط جهش تحت تاثیر قرار گرفته است، بستگی دارد. بیشتر بودن ژن های جهش یافته سبب بروز شدیدتر تالاسمی می شود. مولکول هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند توسط جهش تحت تاثیر قرار گیرند.

آلفا تالاسمی:
4 ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. شما دو ژن را از هر کدام از والدین خود دریافت می کنید. بر اساس تعداد ژنی که به ارث می برید، انواع آلفا تالاسمی عبارتند از:

•    یک ژن جهش یافته: شما علائم و نشانه های تالاسمی را نخواهید داشت. اما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به کودکان خود منتقل کنید.

•    دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه های تالاسمی خفیف است. این وضعیت  آلفا-تالاسمی مینور نامیده می شود.

•    سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.    

•    چهار ژن جهش یافته: این وضعیت آلفا- تالاسمی ماژور نامیده می شود که معمولاً سبب مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ نوزاد در زمان کوتاهی پس از تولد می شود.    

بتا تالاسمی:    
دو ژن در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید. انواع بتا تالاسمی عبارتند از:  

 
•    یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت بتا-تالاسمی مینور نامیده می شود.

•     دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط تا شدید است. این وضعیت بتا-تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود. کودکان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در زمان تولد سالم هستند ولی در طی دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها در آنها ظاهر می شود. هنگامی که دو ژن جهش یافته وجود داشته باشد ممکن است یک فرم خفیف تر تالاسمی که بتا-تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، بروز کند.

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند، عبارتند از:    
•    سابقه خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از والدین به فرزندان و از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین منتقل می شود. اگر شما در خانواده خود سابقه بیماری تالاسمی را داشته باشید، احتمالاً خطر ابتلا به این بیماری در شما افزایش می یابد.

•    نژاد: تالاسمی غالباً در افراد ایتالیایی، یونانی، خاورمیانه، آسیایی و آفریقایی بروز می کند.
 

عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:   
•    اضافه بار آهن: در بدن افراد مبتلا به تالاسمی به علت بیماری یا تزریق خون مکرر آهن به میزان بیش از حد نرمال ذخیره می شود. زیاد بودن آهن بدن می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز (غددی که هورمون های مورد نیاز برای تنظیم فرآیندهای سراسر بدن را تولید می کنند) آسیب می رساند.  

 
•    عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی در معرض خطر عفونت قرار دارند. این خطر به ویژه زمانی وجود دارد که شما طحال خود را خارج کرده باشید.      
 

در بیماران مبتلا به تالاسمی شدید عوارض زیر ممکن است رخ دهد:    
•    تغییر شکل استخوان ها: تالاسمی می تواند مغز استخوان را گسترش داده و سبب عریض شدن استخوان ها شود. این امرسبب ناهنجاری هایی در استخوان ها، به خصوص استخوان های صورت و جمجمه می شود. گسترش مغز استخوان، سبب نازک و شکننده شدن استخوان ها شده و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.

•    بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی): طحال به بدن در مبارزه با عفونت کمک کرده و و مواد زائد، مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر می کند. در تالاسمی اغلب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون تخریب می شوند، بنابراین کار طحال نسبت به حالت طبیعی سخت تر شده و طحال بزرگ می شود. اسپینومگالی می تواند کم خونی را بدتر کرده و عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال بیش از حد رشد کند ممکن است نیاز باشد تا از بدن خارج شود.  

 
•    کند بودن رشد: کم خونی می تواند سرعت رشد کودک را کند نماید. همچنین ممکن است بلوغ در کودکان مبتلا به تالاسمی به تعویق افتد.    

•     مشکلات قلبی: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) ممکن است با فرم شدید تالاسمی مرتبط باشد.    
 
 

معمولاً  تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. اگر علائم و نشانه های تالاسمی را در شیرخوار یا کودک خود مشاهده کردید به پزشک خانوادگی خود یا متخصص اطفال مراجعه کنید. ممکن است شما به پزشک متخصص در زمینه بیماری های خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید. از آنجاییکه زمان ملاقات با پزشک کوتاه است بهتر است برای این ملاقات آمادگی لازم را داشته باشید.

آنچه شما می توانید انجام دهید    
•    علائمی که خود یا فرزندان تجربه می کنید را یادداشت کنید. حتی علائمی که به نظر بی ارتباط به دلیل ملاقات شما با پزشک باشد را نیز یادداشت کنید.
•    اطلاعات شخصی مهم را یادداشت کنید. از جمله هر گونه استرس شدید یا تغییرات اخیر زندگی. سابقه ابتلا به تالاسمی را از اعضای خانواده پرسیده و این اطلاعات را در اختیار پزشک قرار دهید.    
•     یک لیست از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که دریافت می کنید، تهیه کنید.
•    سوالات خود را یادداشت کنید.    
 

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید

زمان ملاقات با پزشک محدود است، بنابراین تهیه یک لیست از سوالات می تواند به استفاده مفید از زمانی کمک کند. برخی سوالات اساسی در مورد تالاسمی عبارتند از:

•    محتمل ترین علت علائم من یا کودک من چیست؟
•     آیا علل احتمالی دیگری  نیز وجود دارد؟    
•    چه نوع آزمایشاتی مورد نیاز است؟
•    چه درمان هایی در دسترس هستند؟    
•    چه درمان هایی را پیشنهاد می کنید؟    
•    شایع ترین عوارض جانبی هر درمان چیست؟
•    من(یا کودک من) به بیماری های دیگری نیز مبتلا هستیم. چگونه می توان تمام این بیماری ها را مدیریت کرد؟    
•    آیا محدودیت غذایی خاصی نیاز است ؟ آیا نیاز به استفاده از مکمل های تغذیه ای وجود دارد؟    
•    برای اطلاعات بیشتر چه منابعی را معرفی می کنید؟    

علاوه بر سوالاتی که از قبل آماده کرده اید،  از پزشک بخواهید مواردی را که برایتان قابل فهم نیست، توضیح دهد.    

چه انتظاری می توان از پزشک داشت    
پزشک احتمالاً از شما تعدادی سوال می پرسد. این سوالات عبارتند از:    
•    آیا سابقه ابتلا به تالاسمی را در خانواده خود دارید؟    
•     نژاد و اصلیت شما چیست؟
•     چه زمانی شما برای اولین بار متوجه علائم خود شدید؟
•     آیا علائم شما به طور مداوم وجود دارد یا گاه به گاه بروز می کند؟    
•    علائم شما چقدر شدید هستند؟    
•    چه چیز سبب بهبود علائم شما می شود؟
•    چه چیز سبب بدتر شدن علائم شما می شود؟

درصورتیکه کودک شما هرگونه علائم و نشانه هایی دارد که سبب نگرانی شما می شود، به پزشک کودک خود مراجعه کنید.
 

روش های تشخیصی:

در اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید علائم و نشانه ها در طول دو سال اول زندگی بروز می کند. اگر فرزند شما مشکوک به تالاسمی باشد، پزشک ممکن است برای تشخیص بیماری دستور آزمایش خون دهد. اگر فرزند شما مبتلا به تالاسمی باشد، ممکن است نتایج زیر در آزمایش خون مشخص شود:    
•    کاهش گلبول های قرمز خون
•    گلبولهای های قرمز خون کوچکتر از حد انتظار
•    گلبول های قرمز رنگ پریده    
•    گلبول های قرمز خون در اندازه و شکل های متفاوت    
•    گلبول های قرمز خون با توزیع هموگلوبین نامساوی    

آزمایش خون ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:    
•    اندازه گیری مقدار آهن خون کودک شما    
•    ارزیابی هموگلوبین    
•    آنالیز DNA برای تشخیص تالاسمی یا تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن جهش یافته هموگلوبین می باشد یا خیر

آزمایشات قبل از تولد    

این آزمایش قبل از تولد نوزاد و برای تشخیص تالاسمی و تعیین شدت آن انجام می شود. آزمایشات انجام شده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:    

•    نمونه برداری از پرزهای جفتی: این آزمایش معمولاً در حدود هفته 11 بارداری انجام می شود و شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.    

•    آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً در حدود هفته 16 بارداری انجام می شود که از مایعی که جنین را احاطه کرده است نمونه گیری می شود.    

تکنولوژی کمک باروری    

این تکنولوژی ترکیبی از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی در لقاح آزمایشگاهی است که ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک کند تا کودکان سالم داشته باشند. در این روش تخمک بالغ از مادر دریافت شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شود. سپس جنین از نظر نقص ژنتیکی و بیماری بررسی شده و در صورت سالم بودن در داخل رحم مادر گذاشته می شود.
 

روش های درمانی:

درمان تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد.    

درمان تالاسمی متوسط تا شدید

درمان تالاسمی متوسط تا شدید عبارت است از:    
•    تزریق مکرر خون: بیماران مبتلا به نوع شدید تالاسمی اغلب نیاز به تزریق مکرر خون، احتمالاً به صورت هر چند هفته یکبار دارند. با گذشت زمان، تزریق مکرر خون باعث تجمع آهن در خون شده و می تواند سبب آسیب قلب، کبد و سایر اندام ها شود. بنابراین برای پیشگیری از تجمع آهن باید دارو مصرف شود.    

•    پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ممکن است به درمان تالاسمی شدید کمک کند. قبل از پیوند سلول های بنیادی، مقادیر بسیار بالایی از مواد مخدر و یا پرتودرمانی برای از بین بردن مغز استخوان بیمار استفاده می شود. سپس سلول بنیادی از فرد اهداکننده به بیمار تزریق می شود. از آنجاییکه این روش خطرات جدی، از جمله مرگ را به همراه دارد باید فرد اهدا کننده به کلی مشابه فرد بیمار باشد (معمولاً خواهر یا برادر).

درمان تالاسمی خفیف

علائم و نشانه ها معمولاً در این بیماری خفیف است.گاهی اوقات ممکن است انتقال خون، به خصوص پس از عمل جراحی یا پس از بچه دار شدن یا به منظور کمک به مدیریت عوارض تالاسمی، نیاز باشد.

افراد مبتلا به بتا- تالاسمی اینترمدیا ممکن است جهت درمان اضافه بار آهن به درمان نیاز داشته باشند. اگرچه بیشتر افراد مبتلا به این نوع تالاسمی نیاز به انتقال خون ندارند (انتقال خون می تواند سبب اضافه بار آهن شود)، در افراد مبتلا به بتا-تالاسمی اینترمدیا ممکن است به دلیل افزایش جذب گوارشی آهن، اضافه بار آهن رخ دهد.  یک داروی خوراکی به نام deferasirox به حذف آهن اضافی کمک می کند.  

اگر شما مبتلا به تالاسمی هستید:
•     از مصرف آهن اضافی اجتناب کنید. بدون تجویز پزشک از مصرف مکمل ها و ویتامینهای حاوی آهن خودداری نمایید.

•    یک رژیم غذایی سالم داشته باشید. رعایت یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی از مواد غذایی مغذی باشد می تواند به شما کمک کند تا احساس بهتر و انرژی بیشتری داشته باشید. ممکن است پزشک مصرف مکمل های اسید فولیک را برای کمک به تولید گلبول های قرمز خون توصیه کند. همچنین مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم کافی و ویتامین D به منظور حفظ سلامت استخوان های شما باشد. از پزشک خود سوال کنید که آیا به دریافت مکمل نیاز دارید یا خیر؟    

•    از بروز عفونت پیشگیری کنید. با شستن مکرر دست و اجتناب از تماس با افراد بیمار از بروز عفونت پیشگیری کنید. به خصوص اگر شما طحال خود را خارج کرده باشید این امر از اهمیت ویژه ای برخوردار است. برای جلوگیری از عفونت نیاز است واکسن سالانه آنفولانزا، مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را دریافت نمایید. اگر دچار تب یا سایر علائم و نشانه های عفونت شدید، برای درمان به پزشک مراجعه کنید.    
 

در بیشتر موارد نمی توان از تالاسمی پیشگیری کرد. اگر شما مبتلا به تالاسمی هستید و یا حامل ژن تالاسمی هستید مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بچه دار شدن می تواند به شما کمک کند.