علائم بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:
•    فشارخون بالا
•    درد در ناحیه کمر یا پهلو
•    سردرد
•    افزایش اندازه شکم
•    خون در ادرار
•    تکرر ادرار
•    سنگ های کلیوی
•    نارسایی کلیه
•    عفونت مجاری ادراری یا کلیه

ژن های غیرطبیعی در بروز بیماری کلیه پلی کیستیک نقش دارند و وجود نقایص ژنتیک به معنای بروز بیماری در برخی خانواده هاست. به ندرت، یک جهش ژنتیکی می تواند علت بیماری کلیه پلی کیستیک باشد. 2 نوع بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد که به علت نقایص ژنتیکی مختلف بروز می کنند:

•    بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD). علائم ADPKD غالباً بین سنین 30 و 40 سالگی بروز می کند. در گذشته، این اختلال بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می شد اما کودکان نیز ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. ابتلای یکی از والدین به بیماری برای انتقال این اختلال به فرزندان کافی است. اگر یکی از والدین به ADPKD مبتلا باشد، شانس ابتلای کودک به این بیماری 50 درصد است. ADPKD حدود 90 درصد موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را شامل می شود.

•    بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD). این فرم بیماری نسبت به ADPKD شیوع کمتری دارد. علائم و نشانه های بیماری اغلب در مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می شوند. برخی اوقات، علائم تا دوران کودکی یا بلوغ ظاهر نمی شوند. برای ابتلای کودک به این بیماری، هر دو والد باید دارای ژن های غیرطبیعی باشند. اگر هر دو والد دارای ژن بیماری باشند، شانس ابتلای هر فرزند 25 درصد است.

محققان دو ژن مرتبط با ADPKD و یک ژن مرتبط با ARPKD را شناسایی کرده اند. در برخی موارد، در فرد مبتلا به ADPKD سابقه خانوادگی شناخته شده ای برای این بیماری وجود  ندارد. با این حال، ممکن است که فردی در خانواده بیمار به این اختلال مبتلا باشد اما علائم بیماری تا قبل از مرگ به علل دیگر ظاهر نشوند. درصد کمی از موارد ابتلا به ADPKD در افراد بدون سابقه خانوادگی این اختلال، به علت جهش خود به خودی ژن می باشد.
 

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:
•    افزایش فشارخون. افزایش فشارخون یک عارضه معمول ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک است. پرفشاری خون درمان نشده می تواند منجر به آسیب بیشتر کلیه ها و افزایش خطر بیماری قلبی و سکته مغزی شود.

•    از دست دادن عملکرد کلیه. کاهش پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری تا سن 60 سالگی به نارسایی کلیوی مبتلا می شوند.

بیماری کلیه پلی کیستیک توانایی کلیه ها برای دفع مواد زائد را مختل کرده و سبب افزایش مواد سمی در بدن (اورمی) می شود. با پیشرفت بیماری، بیمار به مرحله نهایی نارسایی کلیه مبتلا شده و در این صورت نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه است.

•    عوارض بارداری. بارداری در بیشتر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک به طور موفقیت آمیز انجام می شود. با این حال، در برخی موارد، ممکن است اختلالی به نام پره اکلامپسی در زنان ایجاد شود که تهدید کننده زندگی است. این اختلال بیشتر در زنانی رخ می دهد که قبل از باردار شدن به پرفشاری خون مبتلا بوده اند.

•    رشد کیست ها در کبد. احتمال ایجاد کیست در کبد برای برخی افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک با افزایش سن، بیشتر می شود. اگرچه در هر دو جنس کیست ایجاد می شود اما اغلب در زنان  اندازه کیست ها بزرگتر است. ممکن است هورمون های زنانه به رشد کیست کمک کنند.

•    بروز آنوریسم در مغز. یک برآمدگی بالون مانند در رگ خونی (آنوریسم) در مغز در صورت پاره شدن می توانند سبب خونریزی (هموراژی) شود. در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک به خصوص در سنین کمتر از 50 سال احتمال بروز آنوریسم بیشتر است.

اگر شما سابقه خانوادگی آنوریسم داشته باشید یا اگر به پرفشاری خون کنترل نشده مبتلا باشید، احتمال بروز آنوریسم بیشتر است.

•    اختلالات دریچه قلب. از بین 4 فرد بزرگسال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک یک نفر به پرولاپس دریچه میترال مبتلا می شود. در این حالت دریچه به درستی بسته نشده و خون به سمت عقب برمی گردد.

•    مشکلات روده بزرگ (کولون). ممکن است در افراد مبتلا به کلیه پلی کیستیک کیسه هایی در دیواره روده بزرگ ایجاد شود (دیورتیکولوز).

•    درد مزمن. درد در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک شایع است. این درد اغلب در پشت یا پهلو ایجاد می شود. همچنین درد ممکن است با عفونت مجاری ادراری، سنگ کلیه یا سرطان مرتبط باشد.
 

اگر شما علائم بیماری کلیه پلی کیستیک را دارید ممکن است در ابتدا به پزشک خانواده یا پزشک عمومی مراجعه نمایید. بااین حال، ممکن است شما به پزشک متخصص کلیه (نفرولوژیست) ارجاع داده شوید.

ازآنجاکه زمان ملاقات با پزشک کوتاه است، بهتر است از قبل برای این ملاقات آماده شوید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما برای آماده شدن برای ملاقات با پزشک کمک  می کند.

چه اقداماتی شما می توانید انجام دهید
•    تمام علائم خود حتی علائمی که ممکن است به علت مراجعه شما به پزشک مرتبط نباشد را یادداشت کنید.
•    یک لیست از تمام داروهای مصرفی خود، ویتامین ها و مکمل های مصرفی و مقدار مصرف هر یک تهیه کنید.
•    یکی از اعضای خانواده یا دوستانتان را به همراه ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات دشوار است. شخص همرا شما می تواند در به یادآوری تمام اطلاعات به شما کمک کند.
•    سوالات خود را بنویسید.

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید، عبارتند از:
•    علت احتمالی بروز علائم من چیست؟
•    آیا عللی دیگری در بروز علائم من نقش دارند؟
•    چه نوع آزمایشاتی باید انجام دهم؟ آیا انجام این آزمایشات نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
•    این وضعیت موقتی است یا طولانی مدت؟
•     چه درمان هایی وجود دارد و شما کدام یک را پیشنهاد می  کنید؟
•    عوارض جانبی این درمان ها چیست؟
•    من به بیماری های دیگری نیز مبتلا هستم. چگونه می توانم تمام این بیماری ها را کنترل کنم؟
•    آیا نیاز به رعایت محدودیت غذایی یا محدود کردن فعالیت بدنی دارم؟
•    آیا جایگزینی برای داروهای تجویزی توسط شما وجود دارد؟
•    میزان فشارخون مناسب برای من چقدر است؟ چه اقداماتی برای کاهش فشارخون می توانم انجام دهم؟
•    علاوه بر کیست کلیه، ممکن است به چه عوارض دیگری مبتلا باشم؟
•    آیا بروشور یا متن چاپ شده ای در این زمینه وجود دارد؟ شما چه وب سایتی را پیشنهاد می کنید؟

علاوه بر سوالات مذکور، در پرسیدن سایر سوالات خود از پزشک تردید نکنید.

چه انتظاری باید از پزشک داشته باشید
سوالاتی که پزشک ممکن است از شما بپرسد عبارتند از:
•    اولین بار چه زمانی علائم شما آغاز شد؟
•    علائم شما مداوم است یا گاه به گاه بروز می کند؟
•    آیا عواملی وجود دارند که سبب بهبود یا تشدید علائم شما شوند؟
•    آیا در خانواده شما سابقه ابتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک یا سایر بیماری های کلیوی وجود دارد؟
•    آیا شما از میانگین فشارخون خون مطلع هستید؟
•    آیا عملکرد کلیه شما اندازه گیری شده است؟
 

در برخی موارد، افراد سال ها به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستند اما علائم و نشانه های بیماری را نداشته و از بیماری خود مطلع نیستند.

اگر شما برخی علائم و نشانه های بیماری پلی کیستیک را دارید باید برای تشخیص علت علائم به پزشک مراجعه نمایید. اگر یکی از خویشاوندان درجه اول شما (والدین، خواهر، برادر یا فرزند) به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا است، با پزشک درباره جوانب مثبت و منفی غربالگری برای این اختلال مشورت نمایید.

روش های تشخیصی:

درمورد بیماری کلیه پلی کیستیک، آزمایشات خاصی می توانند در تعیین اندازه و تعداد کیست های کلیه و ارزیابی میزان بافت کلیوی سالم، نقش داشته باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی. دستگاه سونوگرافی امواج صوتی را به بدن ارسال می کند و یک کامپیوتر با توجه به برگشت این امواج تصاویری از کلیه را تشکیل می دهد.

• سی تی اسکن (CT). درحالیکه شما بر روی یک میز متحرک دراز کشیده اید، به داخل یک دستگاه بزرگ هدایت می شوید که امواج بسیار باریک اشعه X  را به بدن شما می تاباند. بدین ترتیب پزشک قادر به مشاهده تصاویر متقاطعی از کلیه شما است.

• ام آر آی (MRI). در این روش با استفاده از میدان های مغناطیسی و امواج رادیویی تصاویری از کلیه شما به دست می آید.

روش های درمانی:

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک، درمان علائم، نشانه ها و عوارض بیماری را شامل می شود:

• عوارض کیست ها: به ندرت، هنگامی که کیست ها سبب بروز درد شدید می شوند، سبب انسداد سایر اندام ها یا رگ های خونی می شوند، عفونی هستند یا مانع پیوند کلیه می شوند، ممکن است شما نیاز به جراحی به منظور تخلیه کیست داشته باشید.

• وجود خون در ادرار: به محض مشاهده خون در ادرار، به منظور رقیق کردن ادرار باید مایعات فراوان بنوشید. رقیق شدن ادرار از ایجاد لخته در مجاری ادراری جلوگیری می کند. استراحت نیز ممکن است به کاهش خونریزی کمک کند.

• نارسایی کلیه: درصورتیکه کلیه های شما توانایی خود برای حذف مواد زائد و مایعات اضافی از خون را از دست دهند، شما به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز دارید.

• کیست های کبد: به عنوان یک رویکرد محافظه کارانه برای درمان کیست های کبد، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که از هورمون درمانی اجتناب کنید. در موارد نادر، درمان کیست های کبد شامل تخلیه کیست ها، جراحی به منظور خارج کردن بخشی از کبد یا حتی پیوند کبد است.

• آنوریسم: اگر شما به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا بوده و سابقه خانوادگی آنوریسم دارید، ممکن است پزشک به طور منظم شما را از نظر وجود آنوریسم داخل جمجمه ای مورد بررسی قرار دهد. در صورت مشاهده آنوریسم در داخل جمجمه، ممکن است جراحی به منظور کاهش خطر خونریزی توصیه شود. درمان غیرجراحی آنوریسم های کوچک شامل کنترل پرفشاری خون و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار است.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک، درمان علائم، نشانه ها و عوارض بیماری را شامل می شود:

• پرفشاری خون: کنترل فشارخون بالا می تواند سبب به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری و آسیب بیشتر کلیه شود. رژیم غذایی حاوی سدیم و چربی کم، مقدار متوسط پروتئین و انرژی و نیز عدم استعمال سیگار، افزایش فعالیت بدن و کاهش استرس به کنترل فشارخون بالا کمک می کند. با این حال، معمولاً داروهایی برای کنترل پرفشاری خون مورد نیاز هستند. داروهایی مانند مهارکننده های آنزیم تبدیل  کننده آنژیوتانسین (ACE) ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری به منظور کنترل پرفشاری خون مورد استفاده قرار گیرند. با این حال ممکن است بیشتر از یک دارو به منظور کنترل فشارخون بالا مورد نیاز باشد.

• درد: درد مزمن در قسمت کمر یا پهلوها، یک علامت معمول بیماری کلیه پلی کیستیک است. اغلب درد خفیف بوده و با استفاده از داروهای بدون نسخه که حاوی استامینوفن هستند، قابل کنترل است. با این حال، در برخی افراد درد شدید و مداوم است. در این موارد نادر، پزشک ممکن است جراحی به منظور خارج کردن کیست ها را توصیه نماید.

• عفونت مثانه یا کلیه: به منظور پیشگیری از آسیب کلیه، درمان مناسب عفونت ها توسط آنتی بیوتیک ها مورد نیاز است.

اگر شما به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا بوده و قصد بارداری دارید، مشاوره ژنتیک می تواند خطر انتقال بیماری را به فرزند شما ارزیابی کند. حفظ سلامت کلیه ها می تواند از بروز برخی عوارض این بیماری پیشگیری کند. کنترل فشارخون یکی از مهمترین راهکارهایی است که می تواند به حفظ سلامت کلیه ها کمک کند.

نکاتی که به کنترل فشارخون کمک می کنند عبارتند از:
•    داروهای تجویز شده توسط پزشک را به طور منظم مصرف نمایید.
•    از یک رژیم غذایی حاوی سدیم کم و مقدار کافی میوه و سبزی و نیز غلات کامل پیروی نمایید.
•    وزن خود را در محدوده مناسب نگاه دارید. از پزشک در مورد وزن مناسب خود سوال کنید.
•    از استعمال سیگار اجتناب کنید.
•    به طور منظم ورزش کنید. سعی کنید در بیشتر روزهای هفته 30 دقیقه فعالیت بدنی متوسط داشته باشید.